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2019-12-2

  罕见病患者面临制度障碍

  谁来缓解“蝴蝶宝贝”之痛

  25年的欣然喜欢大海爱吃炸鸡与许多女孩一样爱看〖楚乔传〗并害怕恐怖片。几年前她有过自我的事业:在淘宝上经营一家女包店哪怕生意最好的时候两三天才能卖出一个包。

  曾经她的生活跟其他同龄人并没太大差异。

  可欣然身患大疱性表皮松解症(Epidermolysis Bullosa简称“EB”) 病情不断加重并出现各种并发症她走路、吃饭、睡觉变得越来越费力曾经的美好生活场景也渐渐成为记忆。

  2017年10月底在北京顺义举办的一场EB全国患者大会上欣然成了诸多病友口中那个最令人心酸的女孩看着眼前这个被纱布包裹全身布满伤口、手脚粘连挛缩成拳头只能坐在轮椅上的女孩人们忍不住叹气、摇头又表情凝重地快速离开。

  “这是一种由基因缺陷导致的单基因遗传性皮肤病目前已经确定了19个致病基因。”北京大学第一医院皮肤科副主任医师林志淼介绍说常染色体显性患者遗传给后代的概率是50%常染色体隐性患者本身不会遗传给他的下一代但患者的父母假如再要孩子这个孩子有25%的概率会遗传。

  EB患者的皮肤像蝴蝶翅膀一样极不结实走路的压力、吃饭穿衣任何的摩擦都会导致身体的皮肤或黏膜反复起疱、破溃甚至脱落随之而来的是剧烈难忍的疼痛及皮肤漫长的恢复期。他们被人善意地称作“蝴蝶宝贝”。

  根据公益组织“蝴蝶宝贝”关爱中心的数据目前我国登记在册的EB患者数量接近700位多数为儿童。因为未经严格的流行病学检查统计根据西方国家给出的1/20000~1/50000的患病概率估算中国的EB患者有近万人。

  与多数罕见病患者一样现行医疗体制下巨大的城乡落差导致“蝴蝶宝贝”面临专业诊疗人员不足、诊断不明确、易受歧视、药品可及性差、医疗保障机制不健全等问题。

  治罕见病的医生比罕见病患者更罕见

  1992年欣然在山东聊城一家县医院出生时右腿小腿处皮肤缺损一片手指、脚趾也分布着大小不等的血疱母亲王素琴当场吓蒙了。

  因为从没见过这一类的患者医生也查不出是什么病凭着经验怀疑是“胎毒”或是孕妇怀孕时吃辣上火只是对小欣然的起疱处或破溃处擦拭消毒水后用纱布进行简单包扎。

  住院的20多天里经历了多次消毒、包扎她的伤口终于结痂王素琴长舒一口气抱着她出了院可没过多久她就又起疱了。

  在当地尝试了多种治疗方法无效后。这个平日里生活半径从未超出县城的母亲带着时满1年的小欣然去了省会城市济南的山东省立医院她在这里最终被确诊为重度营养不良型大疱性表皮松解症。

  出生在沈阳的语彤是单纯型的EB患者出生第九天就在一家大医院重症监护室里被确诊但医生并没有给她提供有效的治疗方式回家后家人发现孩子在床上蹬脚时脚起疱穿尿不湿时肚脐也起疱情况越来越不受控制。

  语彤的母亲韩英抱着她去看了好多家医院可医生都说这病不能治有的三甲医院还把这病当成疱疹一类的皮肤病开出各种药膏。

  因为发病率低患者基数小受现行医疗水平所限大部分EB患者都面临因诊断不明确、误诊继而辗转异地就医的处境短则几个月长则几年错过最佳治疗期。

  近15年来国家儿童医学中心、北京儿童医院顺义妇儿医院皮肤科主任徐哲见过200位以上的EB患者其中一半以上是在各地求医无果后经他人指点来北京求医的重型患者。让他特别难忘的是一个十来年的西藏男孩还没见面诊室外就传来一股异样的气味儿经验告诉他那是皮肤大面积破溃脱皮后血浆的味道。

  男孩历经曲折找到徐哲时身着大袍子纱布粘在肉上嘴唇周围有一块多年经久不愈的肉芽肿性皮损手指挛缩最终被确诊为重症交界型大疱性表皮松解症。

  “当地老百姓传这孩子得什么怪病的都有快10年了才确诊。”徐哲感慨男孩被耽误了这么长时间他希望这种悲剧不再重演。

  公益组织“罕见病发展中心”主任黄如方理解基层医院对EB确诊难的现实困境北京、上海等一线城市的部分三甲医院有条件对一些罕见病作出及时的诊断但目前的医疗发展水平很难确保临床医生对每一种罕见病种都懂。

  “(治疗)罕见病的医生比罕见病患者更罕见。”中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红说。在近20年与患者打交道的过程中她发现罕见病患者大部分的就医经历都非常曲折。她曾在多个公开场合展示过一张罕见病患者就医经历模式图这幅图从导诊、专业医生就诊、基因检测、后续干预与注册随访等6个方面清晰地反映了罕见病患者的医疗路径。很多患者在获得明确诊断前都要走很漫长的路有的人甚至因为求医心切上当受骗因病致贫。

  顾卫红表示现行医疗体系下巨大的地区差异使得罕见病专家集中于几个大城市而患者则散居各地很难获得精准的就医知识。此外国内基因检测机构参差不齐的现状也间接导致患者难以获得明确诊断。

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中外专家研讨古塔保护技术陕西现存古塔287座

  “建筑遗产——古塔保护技术研讨会”在西安举办。 田进 摄

  中新网西安3月25日电 (记者田进)“保守的实践与引入建筑设计中典型语言的创新要素是同等重要的工作方法。”25日意大利文物保护专家毛里齐奥·安纳斯塔西介绍了用来保存与加固塔楼的解决方案。

  当日“建筑遗产——古塔保护技术研讨会”在西安举办来自意大利、日本及中国多地的专家学者围绕古塔工程勘察、保护措施比选及结构加固设计古塔保护工法及全信息施工法中的塔体监测等展开研讨旨在总结已有成果交流保护经验探索古塔保护科学的范式方法。

  塔随佛教传入中国在长期演变发展中融合了东西方文化及建筑艺术精华。装扮高耸挺拔、结构精致典雅展示着文化多样性以及中国古代的哲学思想。

  据介绍陕西境内现存古塔287座自然侵蚀或人为损坏导致塔体存在材料老化、构造缺陷等问题对结构的安全性有所威胁存在风险。

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  “建筑遗产——古塔保护技术研讨会”在西安举办。 田进摄

  陕西省文物局局长赵荣表示陕西保留了大量古塔建筑是中国保留古塔较多的省份之一。陕西省文化遗产研究院作为文物保护专业机构致力古塔保护30年完成多项古塔文物保护工程在科学实践中积累了大量成熟做法与成功经验。

  近年来陕西加强古塔保护力度对数十座存在安全隐患的古塔进行了加固保护。通过法式测绘、三维扫描、保护设计、科学纠偏等进行关键技术应用与研究。

  陕西省文化遗产研究院院长周萍说从眉县净光寺塔该省第一例古塔纠偏成功到西安万寿寺塔、旬邑泰塔纠偏技术成熟;从该省首次古塔整体“拆落归安”到对崇文塔、八云塔、太平寺塔的震后维修等工作多年来该院积累了一定的经验。

  传统技艺与现代科技互相秉承自身优点、兼容并蓄为古塔延年益寿发挥作用。以此次研讨为契机探寻文化遗产保护利用、文化产业发展创新的方式。(完)

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